Geneticienii tradiționale împart tulburările în „simple”, or singură mutație genetică cauzează sau nu this complex sa sera de mutații în fine genes care contributions modestități.

Geneticienii tradiționale împart tulburările în „simple”, or singură mutație genetică cauzează sau nu this complex sa sera de mutații în fine genes care contributions modestități.

JAMA Psihiatry. .

„Https://www.news-medical.net/news/20201012/23120/Port portuguese.aspx”, „200”, „OK“, „ Revizuitul lui Emily Henderson, B.Sc. 12 octombrie 2020

Geneticienii tradiționale împart tulburările în „simplă”, or singură mutație genetică cauzează sau nu this complex is a series of mutații în fine gene care contribute to modest cantități. A new study to suggest să luați acest loc între ele.

Mulți ani timp, știință care studiază pacienții cu genomuri relansează won offers “încărcare genetică” sau offersind variații genetice for the furnizarea de îngrijire a contrării încă a efectului mutării sa ”can. În principiu, acest fen va help help it help help help help help explain explain explain explain explain ce de ce pentru dog unele unele unele unele unele unele unele unele unele unele unele unele some some some some some some some some some some some some some some Cineva Cineva Unu aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa. înțeles proprietă proprietile sale.

Now, amtiinneă de la Stanley Manne Nursery Research Institute of the Ann by Robert H. Lurie Nursery Hospital in Chicago folosesc a conglomerat de uses genetice care au funcționat pentru demonstrates the existence of a sarcini nazolabiale cauză genică a umicității.

Postează la na genetică a naturii, Studiul său s-a concentrat asupra the sout de pacienți cu cu Bindet-Biedl (BBS) syndrom, or afecțiune rară care affectează funcții cognitive, vedea, funcții renale și reglare greutăți corporale. Cretică, toți acești paienți au fost diagnosticați cu genetică cu BBS, pe care să-i muteți pe 25 of gene conținute pentru această dezordine. În termeni simpli, diagnosticul dvs. genetic a fost terminat, considerat considerat „rezolvat”.

Cu toate acestea, atunci cand autorei analizează acești pacienți pentru toate genele cunoscute de BBS, gesesc că a ridicat de trei ori mai multe mutate adăugate într-un tată de testare aminte a genetic care sectă diabetura alzheimerț model de arhetura alzheimer , nude to random, give to aglomerat două subseturi specifice, două gene care au codificat două complex diferite de protein. Aceste observații declară că eful acestor mutații genetice to supplement this condus mai degrabă decât sousectul in the function of number lor, to give, de asemenea, poziția lor conferință „o doenă redusă”.

Studiul implică, from also, the skin naked îmi dă date geneticii va readuce pacientul la situaia clină.

‰ ‰ imperative putem prelungi căutările noastre pentru răspunsuri la singura genă cauzală. Nu suntem pe de-a-ntregul care a cauzalitate da doá it was not binary, the more a continuous series, but we did not need to prove and as tools as to detect it. În același timp, naked this prea diferit s dez dezvăluim două instrumente, care before crște la două două telescoape. Now nu putem vedea fața mai profundă, mai bună și mai bună, pe care or foresei despreensi maladii: pentru că se întâmplă, pentru că sau progresează spre manner them faă. Sau, from also, you profited from punctele de intrare d us pe care le îmbunătățiți tipurile mele potențiale pentru terapii: unirea genei cauzează da difuză sunteți greu de susținut – give neighbors-ul său ar putea fi favorizat.

Nico Katsanis, Dr., Principal Author, Director at the Centrului Avansat de Medicină Translațională și Genetică a Institutului de Cercetări din Manne în Lurie pentru copii. Pork dr. Katsanis, de asemenea, profesor de pediatrie și pilă și biologie moleculară a Cărbunelui Medicinal Feinberg al Universității de Nord-Vest

În viitor, echipa de cercetare a acestor aplicații prezintă aceste concepții pentru sau alte dezordini legat serie, plătit sau muenă atenuează mutația rețelei care ambele agravează severitatea daunelor, dar la fel de atenuat.recardio om took us 20 ani pentru obținerea acvaticii, Ђќ says or Dr. Katsanis. Acum, simt că o nouă profunditate a definiției înțelege mai bine sau problema nu este disponibilă.

Centrul avansuri translațională medicină și genetica studii de genetica boli rare la copii, instrumente folosind biologice Ponti bioinformatică de Victor Ponta pentru Identitatea ȘI interpretarea un genetice, pentru Descoperirea mecanismului da doii decoperirea da menei douli dooperi dooperiui mechanism decoperirea doenei mechanisului da doenei decoperirea doenei mechanisului da doenei decoperirea doenei mecanisului da doenei decoperirea doenei decoperirea doenei decoperirea doenei decoperirea doenei decoperirea doenei.

Pe a lui:

“https://www.news-medical.net/news/20201012/23120/Spanish.aspx”,”200″,”OK”, ” Revizuitul lui Emily Henderson, B.Sc. 12 octombrie 2020

În tradițional mod, geneticienii împart tulburările în „simple”, deoarece the singură mutație genetică sunt cauzate de boală sau complex, în care mutații sunt înfățișate în mod genetic. Un nou studiu suggest a dog this scop face part din timp.

Mulți ani timp, știință care studiază genomii pacienților au căștigat întrebuințări ale încărcăturilor genetice sau uni variații genetice suplimentare care contribui la eful boali-face-cauzare never. În principiu, acest fenomen poate ajuta să explice anumite probleme bolnavi care affect personal în mod grave și nu sunt unele. Cu toate acestea, noțiunea de încărcătură genetică a fost politică, în parte mare pentru că a fost orori diferiți decoperțiți și înțelesuri proprii proprietăți.

Acum, amțiință de la Institutul de cercetare pentru copiii Stanley Manne de la Spitalul de copii Anna și Robert H. Lurie din Chicago au folosit a conglomerat de approach genetice și funcții pentru a demonstrates the existence of sarcinilor. Probabil a bolilori. cauza unui genic.

Publicat în naturii genetics, studiul lor s-a axat Pâteva sute de pacienți cu Sindrom Bardet-Biedl (BBS), or tulburare rară care a affectat funcții cognitive, seeea, funcții renală și reglarea greutății corporale. Critic, to the diagnosticat toți acești patienti deja genetici cu BBS, în care to the purtat mutații într-unul dintre cei 25 genes sabiți pentru acest lucru. În termeni simpli, diagnose genetică a fost încorporată și i-au considerat “rezolvate”

Cu toate acestea, Când autorei an analysis acești pacienți pentru toate genele cunoscute din BBS, au găsit că au purtat trei ori atingând mai multe mutații suplimentare într-configure configure evocatorului de configure genetic rasoul complex sa de altă parte configuration the distribution of sunt mutații was random, giving a group of around subconjuncturilor special ale genelor care codifică două complex ale protei. Aceste Observații sugestează că eful acestor mutații genetice suplimentare a fost determinat nu numi de număr lor, ci și de poziție lor într-o rețea de boală.

Studiul are, from also, impliesții asupra tipurilor de date genetice care pot fi returnate pacienților în context clinic.

This naked imperative extends căutarea răspunsurilor genus cauzală genică. Am știut întotdeauna că cauzalitatea bolii nu a fost binară series, singură sau continuă, air fi necesar are dovedim, ci is a instrumental end, through decoperi. Pentru mine, acest lucru nu este prea diferit de dezvoltare instrumentelor care au mărit mărirea telescoapelor. Acum putem vedea mai adânc, mai bine și putem începe să facem predicții despre boli: from this, from this progresează așa cum fac acestea. From also, profit din multiplele puncte de intrare puternică pentru terapii: a gene care cauzează îngrijirea bolilor sunt dificile de direcționat – give vecinii lor ar putea fi favorabili.

Nico Katsanis, Dr., Principal Author, Director at the Centrului avansat pentru translucători și medicină genetică a Institutului de cercetare Manne pentru copiii Lurie. Dr. Katsanis este, de asemenea, profesor de pediatrie și celulă și moleculară biologică în Facultatea de Medicină a Feinbergului de la Universitatea de Nord-Vest

Privind în perspectivă, research process applied to the blue sky in order to conceive dintr-un computer principal al legatului alte dezorder, offers its main attention to exacerbării severității Bolii, atordenândii. “Nu ne-am întârziat 20 de ani pentru a avea acvică”, Dr. Katsanis. вowNow, I feel like pe care îl avem o nouă profunditate a rezoluției de înțelegere a problemei mai bune.”

The advanced center for genetic and translational medicine studies rare genetic cells at children, folosind instrumentele biologice bioi bioinformatice ale filo-ului pentru a determina și pentru interpretets genetic variation one day, while the mechanism is broken by the bolii, penti pentru a decvolta noi terapii .

Pe a lui:

„Http://www.news-medical.net/news/20201012/23120/French.aspx”,”200″,”OK”, ” Revizuitul lui Emily Henderson, B.Sc. 12 octombrie 2020

It is a traditional genetic mod, genetici diviziune a problemelor în “simple,” or muta aie a unice intrări la maladie, sau compozi, ie, or mutații într-o mulțime de zile contribuie la micile cantități s. New study unit a propos că adevărul fie și ceva în interval.

După ani de moarte, oamenii de știință i-au făcut pe toți pacienții cu won insights from „ard load” to genic sau de variație genică completă care to the contribution the mutațiile agentului patogen ei renders them frontage (except less). În principiu, acest fenomen poate ajuta la explicarea de ce unii sunt grav afectați de boli, iar alții nu. Cu toate acestea, noțiunea de fardeau genetic care trebuie contestată, în mare parte, stop fi fi the difficult problem of a găsi și cuprinde propria sa.

Acum, oamenii de știință de la Institutul de cercetare pentru copii Stanley Manne – Spitalul pentru copii Ann și Robert H. Lurie din Chicago au angajat un șobolan conglomerat de evaluări genetice și funcționale pentru a explica existența sarcinii în Diseases provoacă în mod apreciat a unic gene.

Sunt publicat naturii genetics, Their study s-a concentrat pe mai multe centre de patienți care prezintă sindromul Bardet-Biedl (BBS), a rare affection affect the Regulation of cognitive funcții, vizibilitate, funcționalități și de greutate corporal. În critică, toți acești paienți la diagnosticul cu BBS, deoarece au mutații de transport în gene cunoscute pentru această tulburare. În termeni simpli, diagnosticul lor de diagnosticare a finalizării, aui ei au considerat o “” solus.В “

Cu toate acestea, if can Authorizes pacientul să analizeze pacientul sau persoana care urmează să fie conectat la BBS, if confirmă transportul celor trei ori către mutant completează configureea plus a minuscul al arhitecturilor generale a complex diabetes mite from Alzheursp, accesor distribution configuration to mutant în mod aleatoriu, dați grupări în jur de subseturi de gene care codifică doi compuși diferiți de proteine. Aceste observații suggestion dog acuta mutații genetice completează un pilot pilot numi principal număr lor, dă și poziție lor într-a „rău of the disease”.

Galeria de implicații asupra subiecților tipurilor de caractere genetice poate fi returnată pacienților în condiții clinice.

Este imperativ ca noi – să extindem căutarea răspunsurilor la unica cauzalitate. Nu mai multe atingeri decât cauza maladiei în binar, mai mult un continuu, mai mult nu mai mult maneuvered the Trial and the tools to find it. Pentru mine, nu este prea diferit de dezvoltarea instrumentelor care au mărit mărirea telescoapelor. Acum vom putea vedea mai multă profunzime, mai bine și scopul previziunii bolii: de ce se întâmplă, de ce progresează așa cum este. Lucrarea ne arată, de asemenea, mai multe potențiale puncte de intrare multiple pentru tratamente: este dificil să vizezi câteva game de agenți patogeni – mai mulți vecini să fie favorabili.

Nico Katsanis, Dr., autor superior, director al Centrului pentru Mecanismul Avansat de Translucență genetici genetici de la Institutul pentru Protecția Manei aux copii de Lurie M. Katsanis este a profesor de pedeapsă la pediatrie și celule și molecular biologie ‰ Mécine Г Г Г Г Г Г Școala Feinberg a Universității Northwestern

Privind în perspectivă, echipa de cercetare aplică aceste concepte la o serie de alte tulburări conexe, acordând o atenție deosebită mutațiilor din rețea care ambele agravează gravitația bolii mai atenuată. “” Celula în închisoare timp de 20 de ani pentru a ajunge aici “, spune Mr. Katsanis.” În prezent, consider că nu vom avea o nouă profunzime a determina la înțelegerii problemei pentru mine. “

Centrul avansează pentru mecanismul de traducere și genetică a bolilor genetice rare care cauzează sugarii, foliosind biologic inițial bioinformatic of cutting edge to review interpreti the human gene variation, and to discover.

Pe a lui:

“https://www.news-medical.net/news/20201012/23120/Italian.aspx”,”200″,”OK”, ” Revizuitul lui Emily Henderson, B.Sc. 12 octombrie 2020

În tradițional mod, geneticienii împart tulburările de la simple la simple, • în cazul în care o singură mutație genetică provoacă boli sau, în ansamblu, în care mutațiile multor gene sunt modest. A new studio suggest veritează în fratele gives or part.

From mulii ani, detiință care studiază genomii paienților au citatigat privirile de „încărcare” the variației genetice sau genetice suplimentare care contribute to the effective mutation cauzatoare de boli și s ca papagalinin. În conformitate cu începutul, care fenomen ar putea contribui la explicația percheziției căreia oamenii to the influențat sever din Disease și unele nu sunt. Cu toate acestea, iubita încărcăturii genetice a fost argumentabilă, în partea de mare, deoarece a fost unelte pentru individ și înțelegerea posesiunilor lor.

Acum, știință de la Institutul de cercetare pentru copiii Stanley Manne de la Spitalul de copii Robert din Ann H. Lurie din Chicago au folosit a conglomerat de uses to genetice și funcții pentru a demonstrație că există a singular gen.

Publicat genetică naturală, Studiul lor a împărțit pacienții săi diferiți cu sindromul Bardet-Biedl (BBS), tulburare rară care pre-Studiat cunoștinței funcționării, viziunii, funcțiilor renale și a corporal weight regulament.