In einigen Fällen besteht ein erhöhtes Risiko für Glioblastome

In einigen Fällen besteht ein erhöhtes Risiko für Glioblastome

EPCAM Ausgewählte Varianten des EPCAM-Gens werden mit dem Lynch-Syndrom in Verbindung gebracht, einer Erkrankung, die das Risiko für die Entwicklung vieler Krebsarten, insbesondere von Darmkrebs, erhöht. Mutationen in diesem Gen machen etwa 6 Prozent aller Fälle des Lynch-Syndroms aus. (19)

GREM1 Erbliche Mutationen in GREM1 sind stark mit dem Polyposis-Syndrom, gemischt hereditär 1 (HMPS1) verbunden – eine Erkrankung, die mehrere Arten von kolorektalen Polypen mit einem hohen Risiko für Darmkrebs charakterisiert. (20)

HOXB13 Bisher wurden mindestens zwei Mutationen im HOXB13-Gen mit einem erhöhten Risiko für Prostatakrebs in Verbindung gebracht. (21)

KIT-Mutationen im KIT-Gen sind die häufigsten genetischen Varianten im Zusammenhang mit gastrointestinalen Stromatumoren, die im Magen oder Dünndarm auftreten. Veränderungen in diesem Gen sind auch mit der akuten myeloischen Leukämie des Kernbindungsfaktors verbunden. (22)

MEN1 Mehr als 1.300 Varianten des MEN1-Gens wurden mit multipler endokriner Neoplasie Typ 1 in Verbindung gebracht, bei der häufig krebsartige und nicht krebsartige Tumoren in den endokrinen (hormonproduzierenden) Drüsen des Körpers entstehen. (23)

MLH1 Erbliche genetische Veränderungen im MLH1-Gen tragen zu 50 % aller Fälle des Lynch-Syndroms bei und erhöhen das Risiko für viele Krebsarten. Menschen mit Lynch-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen des Dickdarms, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, der oberen Harnwege, des Gehirns, des Magens und des Dünndarms. MLH1 wurde auch mit seltenen Hauttumoren und Blutkrebs (Leukämie und Lymphom) in Verbindung gebracht. (24)

MSH2 Rund 40 % der Fälle von Lynch-Syndrom im Zusammenhang mit Genmutationen sind mit Mutationen im MSH2-Gen verbunden. Das Lynch-Syndrom erhöht das Risiko für verschiedene Krebsarten, einschließlich Krebserkrankungen des Dickdarms, des Endometriums, der Eierstöcke, der oberen Harnwege, des Gehirns, des Magens, des Gallenblasengangs und des Dünndarms. Einige Mutationen wurden mit seltenen Hauttumoren in Verbindung gebracht. (25)

MSH3 Genetische Varianten dieses Gens wurden mit einem erhöhten Risiko für Endometrium- und Darmkrebs in Verbindung gebracht. (26)

MSH6 Etwa 10 % der Familien mit Lynch-Syndrom, einem erblichen Krebssyndrom, das mit einer Veranlagung für eine Reihe von Krebsarten verbunden ist, haben eine genetische Variante von MSH6. Das Lynch-Syndrom erhöht das Risiko für viele Krebsarten, einschließlich Krebserkrankungen des Dickdarms, des Magens, des Dünndarms, der Leber, des Gallenblasengangs, des Gehirns und der oberen Harnwege. Einige Varianten wurden auch mit seltenen Hauttumoren in Verbindung gebracht. Frauen mit MSH6-Genmutationen gelten auch als ein hohes Risiko für Endometriumkarzinom. (27)

MUTYH Wenn eine Person zwei Kopien der MUTYH-Genmutation trägt, wird davon ausgegangen, dass sie eine autosomal-rezessive familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) hat, eine Erbkrankheit, die zu mehreren Polypen im Dickdarm und Rektum führt, die oft bösartig werden. Wenn eine Person eine mutierte Kopie des Gens trägt, gilt sie als ein etwas höheres Risiko für Dickdarmkrebs als jemand, der die Mutation nicht trägt. (28,29)

NBN-Mutationen im NBN-Gen sind mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs, Eierstockkrebs, Prostatakrebs und Melanome verbunden. (30)

NF1 Es wurde berichtet, dass eine vererbte genetische Variante dieses Gens das Lungenkrebsrisiko erhöht und in seltenen Fällen eine Erkrankung namens juvenile myelomonozytäre Leukämie, Krebs des blutbildenden Gewebes, der typischerweise bei Kindern unter 2 Jahren auftritt. (31)

NTHL1-Genmutationen im NTHL1-Gen sind mit einem erhöhten Risiko für Darmkrebs verbunden. (32)

PALB2 Eine vererbte Genmutation in PALB2 verursacht ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Eierstockkrebs.

PDGFRA Veränderungen des PDGFRA-Gens sind mit einem erhöhten Risiko für Magen-Darm-Krebs, am häufigsten Magen- oder Dünndarmkrebs, verbunden. (33)

PMS2 Genetische Anomalien, an denen das PMS2-Gen beteiligt ist, werden in etwa 2 % der Familien mit Lynch-Syndrom gemeldet. Das Lynch-Syndrom erhöht das Risiko für verschiedene Krebsarten, einschließlich Krebserkrankungen des Dickdarms, des Mastdarms, des Endometriums, der Eierstöcke, des Magens, des Gallenblasengangs, der Leber, des Dünndarms, der oberen Harnwege und des Gehirns. In einigen Fällen besteht ein erhöhtes Risiko für ein Glioblastom. Obwohl das Tragen von zwei mutierten PMS2-Genen äußerst selten ist, kann eine Doppelmutation das Risiko für Leukämie oder Lymphome erhöhen. (34)

POLD1 Mutationen im POLD1-Gen wurden mit einem erhöhten Darmkrebsrisiko sowie mehreren anderen Krebsarten in Verbindung gebracht. (35)

POLE Diese Genmutation ist mit einem erhöhten Risiko für Darmkrebs verbunden. (36)

PTEN Eine PTEN-Genmutation, auch als PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom (PHTS) bezeichnet, kann zum Cowden-Syndrom beitragen, einer Erkrankung, die das Risiko für Brustkrebs, Schilddrüsenkrebs, Gebärmutterkrebs und Dickdarmkrebs erhöht.

RAD50 Eine vererbte Mutation im RAD50-Gen wurde mit einem erhöhten Risiko für Eierstockkrebs in Verbindung gebracht. (37)

RAD51C Eine Variante dieses Gens ist mit einem erhöhten Risiko für Eierstockkrebs und Brustkrebs verbunden. (38)

RAD51D Erbliche genetische Veränderungen von RAD51D sind mit einem erhöhten Risiko für Eierstockkrebs und Brustkrebs verbunden. (39)

SDHA-Mutationen im SDHA-Gen können das Risiko von gastrointestinalen Stromatumoren (GIST), dem Wachstum nicht-krebsartiger oder kanzeröser Tumoren im Magen oder Dünndarm, erhöhen. Es wurde auch ein Zusammenhang zwischen SDHA-Genmutationen und hereditärem Paragangliom-Phäochromozytom gefunden, einem Zustand, der nicht-krebsartige und krebsartige Tumore in Zellen in der Nähe der Nebennieren, des Kopfes und des Halses verursachen kann. (40,41)

SDHB Bei Menschen mit Cowden-Syndrom oder Cowden-ähnlichem Syndrom wurden etwa 10 Genvarianten von SDHB berichtet, die das Risiko für Tumorwachstum und das Risiko für Brustkrebs, Schilddrüsenkrebs und Endometriumkrebs erhöhen. Diese Mutation kann auch das Risiko von gastrointestinalen Stromatumoren (GISTs) erhöhen, insbesondere von Magen- und Nierenkrebs. (42)

SDHC Genetische Anomalien im SDHC-Gen wurden bei einer kleinen Anzahl von Menschen mit gastrointestinalen Stromatumoren (GIST), einem Krebs des Magen-Darm-Trakts, festgestellt. (43) Mehr als 30 SDHA-Genmutationen wurden mit dem hereditären Paragangliom-Phäochromozytom in Verbindung gebracht, einer Erkrankung, die gutartige und krebsartige Tumore in Zellen in der Nähe der Nebennieren, des Kopfes oder des Halses verursachen kann. (41)

SDHD In einigen Fällen des Cowden-Syndroms wurden vererbte Genvarianten bei SDHD gefunden, die ein hohes Risiko für Brust- und Schilddrüsenkrebs sowie gastrointestinale Stromatumoren (GIST) mit sich bringen und das Risiko für Magenkrebs erhöhen. (44)

SMAD4 Menschen mit einer SMAD4-Genmutation haben ein erhöhtes Risiko, an Darmkrebs zu erkranken. Ungefähr 78 Mutationen in SMAD4 wurden mit dem juvenilen Polyposis-Syndrom in Verbindung gebracht. (45)

SMARCA4 Mindestens sechs verschiedene Mutationen im SMARCA4-Gen wurden bei Menschen mit Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom (RTPS) identifiziert, das durch ein hohes Risiko für die Entwicklung von Krebstumoren gekennzeichnet ist. Am häufigsten treten diese Tumoren im Gehirn, Eierstock, Rückenmark oder in der Niere auf, können aber auch in anderen Organen auftreten. (46)

STK11 Veränderungen des STK11 können zum Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) führen, einer Erkrankung, bei der sich gutartige und krebsartige Tumore im Magen-Darm-Trakt bilden. Dies kann das Krebsrisiko in Brust, Dickdarm, Bauchspeicheldrüse, Magen, Dünndarm, Gebärmutterhals, Endometrium, Hoden, Haut, Eierstöcken und Lunge erhöhen.

TP53 Menschen, die mit Mutationen im TP53-Gen geboren wurden, haben ein Risiko für das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS), was das Risiko erhöht, in jungen Jahren an Krebs zu erkranken. LFS kann das Risiko für Brustkrebs, Knochenkrebs, Leukämie, Weichteilkrebs, Dickdarmkrebs, Lungenkrebs und Nebennierenkrebs erhöhen. Einige Tumoren erwerben diese Mutation, nachdem sie sich gebildet haben. Diese Krebsarten sind nicht Teil des LFS.

TSC1 Es ist unklar, ob vererbte TSC1-Mutationen das Blasenkrebsrisiko erhöhen. (47)

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Redaktionelle Quellen und Faktencheck

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Ich war unter ihnen. Ich bin Mitbegründer von The Breasties, einer gemeinnützigen Organisation, die kostenlose Retreats, Veranstaltungen und eine einfallsreiche Online-Community für Menschen mit Brust- und Fortpflanzungskrebs anbietet.